时间：2022-08-16 21:23:58 编辑：蔚彤
新生儿苯丙酮尿症的症状
患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在出生的时候没有什么异常的表现，有些患儿会出现喂养困难，呕吐等没有特别严重的症状。没有接受治疗的新生儿到3到4个月的时候就会慢慢的表现出智力、活动、发育缓慢，脸色苍白，基本上就会出现下面这些状况：
1、神经系统在早期是否出现异常的情况，比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。BH4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的，常常会出现肌张力降低、嗜睡，惊厥，比如有的还没有接受治疗，在幼儿时期死亡率也是很高的。
2、外貌由于黑色素合成不足，在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。皮肤干燥，还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。
3，其他的是因为尿以及汗水里面排出来的苯乙酸，这样就会出现鼠尿的臭味。
苯丙酮尿症是新生儿筛查已经列为常规新生儿筛查，就算是经过筛查血苯丙氨酸在群体里面对所有刚出生的宝宝做筛查，让PKU的宝宝临床情况还没有出现的时候，而且其他生化等方面的改变已经有很明显的变化，这样就能做到早发现早治疗也可以预防智能降低的事情发生。
新生儿苯丙酮尿症治疗方法和原则
PKU这是属于一类可以经过饮食能够控制的遗传性代谢病，天然的食物里面都有含一定数量的苯丙氨酸低蛋白的食物将会造成营养不良。所以要吃一些含苯丙氨酸较低的食物来进行治疗，治疗的原则下面我们来了解一下：
（1）早期治疗：要是能够诊断出现就马上治疗是最好的，最好是在刚出生不久就能够预防到越好，这样子智力的发育可以接近到正常人。
相关文章
热门文章
精选文章
猜你喜欢
