高龄妈妈不可忽视的“唐屏”

高龄意味着孕妇怀上患有唐氏综合症的孩子的风险要高得多。近日，有媒体报道，一名怀“二胎”的38岁妇女先后到广东省三水市两家医院进行产前检查，均未进行产检。做唐氏筛查。最终，母亲范女士生下了一个患有唐氏综合症的孩子。协商未果后，张老师夫妇将涉案的两家医院一起告上法庭，法院认定两家医院存在明显的医疗过错。

根据我国《母婴保健法》规定，11例必须做产前诊断，其中包括35岁以上的老年妇女。广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任李志华副教授介绍“二孩”政策放开后，门诊涌现出不少70后孕妇。对她们来说，加强产前筛查，避免出生缺陷的出现尤为必要。

生下健康宝宝后不要掉以轻心

年龄是影响唐氏综合症发病的重要因素。李教授说：“唐氏综合症的发病率为1/700，35岁孕妇发病率为1/270，40岁孕妇甚至高达1/60，而且年龄越大，风险越高。”因此，《母婴保健法》规定，高龄是产前诊断的绝对指征。

但在李志华的门诊里，还是有不少夫妻认为这是理所当然的。他们认为自己身体健康，双方家庭中没有唐氏综合症患者，唐屏不会有异常。 “我曾经遇到过一个极端的案例，夫妻俩都是高学历，生了一个健康的宝宝，自己的体质也很好，过于自信胎儿不会有异常，没有进行相关的唐氏筛查. 然而，他们生了一个21-三体综合症的孩子。因此需要强调的是，即使家族中没有唐氏综合症病史，也应重视产前筛查，必要时进行产前诊断。

孕中期“唐筛”对高龄孕妇意义不大

在生活中，你可能见过这样一张脸——，眼睛细长，间距宽，嘴巴经常张开，眼睛微微发呆，给人的直观感觉是智力低下，是唐氏综合症患儿的典型长相。

智力低下、发育迟缓、特殊面部特征和结构畸形是唐氏综合症的主要表现，又称21三体或先天性愚蠢，是由基因组21号染色体冗余引起的疾病，新生儿发病率为1 /600-1/800。由于智力低下缺乏有效的治疗措施，通过产前筛查和产前诊断进行干预，减少智力低下儿童的出生是目前国内外比较公认的预防措施。

国内外研究表明，早孕期（11-13+6周）可通过血清学检测PAPP-A和f-hCG水平，结合B超检测胎儿颈项透明层厚度(NT)作为早孕指标的唐氏。施耐德综合征的“三重”筛查指标。国外大样本研究结果表明，如果单独在早孕期进行唐氏“三联”筛查，唐氏综合症的检出率约为82%-90%，唐氏综合症的检出率约为82%-90%。在妊娠中期进行“三重”唐氏筛查时为90%。减少到70%-74%。

李志华表示，在孕中期（15-20周+6）进行唐氏筛查，可以通过B超双顶径和血清学检查，结合孕妇年龄等背景因素，评估染色体异常的风险，并在同时，还可以评估患神经管缺陷的风险。评估（NTD 风险）。 “不过，我个人认为，孕中期的异常检出率在50%~70%之间。与孕早期相比，‘筛查效率低’，假阳性率高。对于大龄孕妇来说，不建议在妊娠中期进行唐氏综合症筛查。”所以提醒大家，为了孩子的健康，不要错过孕早期唐氏筛查的黄金期。

羊膜穿刺术是诊断的金标准

如果血清学筛查和B超检查发现异常，下一步就需要进行介入性产前诊断。

据李志华副教授介绍，不同的孕周适用不同的产前诊断方法。 11-13+6周内，可进行胎儿绒毛取样，进行早孕产前诊断；超过16周，可以进行羊膜腔穿刺术；以后由于羊水中游离活细胞很少，所以要进行脐带静脉血穿刺（以下简称脐带血穿刺）进行核型分析。脐带血抽吸导致流产的风险相对较高，尤其是对于结构异常的胎儿。在没有异常的情况下，脐带血穿刺的流产风险为1%。相比之下，羊膜穿刺术的流产风险较低，很多医院都在0.1%到0.3%之间。芯片检测，特别是对于超声异常的胎儿，羊水基因芯片检测可作为产前诊断的一线检测手段。但需要强调的是，产前诊断的前提是没有产前诊断的禁忌证，如先兆流产、高热等急性疾病。

并非所有孕妇都适合进行无创检测

除了直接和有创的产前诊断，准妈妈们现在还有另一种无创筛查的选择。据李教授介绍，胎儿无创基因检测（以下简称“无创检测”）是一种染色体非整倍体筛查方法，专门用于21三体、18三体、13三体等染色体异常。 -三体。筛选。无创检测染色体异常检出率高达99%，是一种接近诊断的高精度“筛查”。

李志华进一步提到，胎儿无创基因检测应在妊娠12周后进行，最好的产前诊断是在妊娠12-26周之间。如果此时发现染色体异常风险高，则需要进一步羊膜腔穿刺确诊；随着胎龄的增加，也可以进行胎儿无创DNA检测，但如果无创结果异常，在进行产前诊断时已经错过了最佳孕周，胎儿早产的风险可能会增加。穿刺检查是比较高的。但妊娠12周以内，由于母亲外周血游离DNA浓度较低，无创检测失败的风险较高。

李志华曾经接待过一位孕妇。来就诊前，在当地医院做B超检查发现NT增厚。孕妇强烈要求进行无创检查，结果表明风险低，但随后胎儿逐渐出现生长缓慢、疑似室间隔缺损等问题。当我怀孕26周时，我来到广州医科大学第三医院，发现胎儿有可疑的结构异常。羊水穿刺后，胎儿基因芯片分析显示，胎儿患有18三体。因此，我们要强调的是，并不是所有的孕妇都适合进行无创检测。

对于40岁以上的高龄女性，李教授不建议进行无创检测，“因为40岁以上的孕妇染色体异常风险高于1/60，无创检测后风险高，进一步有创检测应该做产前诊断，不仅耽误时间还多花钱”，这部分人群适合做直接有创产前诊断。对于35-40岁的晚期孕妇，建议做个B超检查先考试。

有结构异常再做无创检测；如果有结构异常，在没有产前诊断禁忌症的情况下，直接做有创的产前诊断，根据孕周选择合适的手段。

南方日报记者李劼实习生钱晨通讯员白恬