时间:2024-01-14 02:57:22 编辑:克萱
进行性肌营养不良症症状表现
在3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,有些细心的家长发现患儿其实从小运动发育就较同龄人稍有落后,比如,正常孩子出生后1岁独立行走,但患儿1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随时间的推移年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄人。
当我们看到患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗腔侍称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平卧位起来时,往往先翻身再俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。
我们体检除肌力和肌张力减低外,常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬,缺乏肌肉的弹性,是由于其内充填了大量增生的雀核脂肪结缔组织,故称为假性肥大。
随病情进展,肌无力症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之伍岁吵后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
肌营养不良早期走路笨拙,易于跌倒,不能奔跑及灯笼站立时背脊髓前突,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢,摇摆,呈特殊鸭步步态。
由仰卧走位时非常困乎袜难,必先仰身俯卧,在双手攀缘两膝,逐渐线上支撑起立,亦可见于之近端肌肉、肱四头肌、及臂肌。大多数肌营养不良症患者无心血管症状,只有在疾病晚期并反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心率失常,很少有明显的充血性心力衰竭。
肌营养不良属于神经内科的一种疾病,这种疾病是遗传基因变异所导致的,临床分为很多个类型,通常敬顷毁会出现以下的临床症状:
第一,大部分患者会出现明显的肌肉萎缩,但是也有一少部分患者会出现肌肉的假性肥大。主要是因为纤维结缔组织增生所导致的,实际上肌肉是萎缩的。
第二患者会出现明显的无力,一般近端是重于远端的,比如患者出现行走困难,爬楼梯亮备困难,梳头困难等症状。
第三,也有些患者会出现视物重影,构音障碍,吞咽困难,言语不清等症状。也有些患者会表现为智能障碍、心脏疾病。
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,也可累及心薯岩肌,做好肌营养不良的预防能有效的降低发病率,肌营养不良的病因是预防的根本,所以了解肌营养不良的病因和早期症状非常重要。
肌营养不良的早期症状:
1、正常儿童生后1岁裂亩独立行走,患儿可能1岁半-2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
2、随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。
3、肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现数源御患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
4、随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
患了肌营养不良疾病的早期症状主要包括患儿会出现运动发育迟缓的症状,比如爬行或者走路都比别人晚橡桥。走路的时候比较笨拙,容易摔倒,摔倒之后不会爬起来,上楼和下蹲站起比较困难,站立的时候肚子向前突,两只脚向外面撇开,走路像鸭子。平时睡觉的时候眼睛闭不紧,嘴巴吹气无力,甚至无法高粗袜举手,举手也无法过肩,还会出现眼睑下垂和眼外肌梁凳猛麻痹的现象。出现以上情况,应该尽快带孩子到正规医院检查治疗,因为这种疾病对儿童的伤害性很大,一定要越早治疗越好。
进行性肌营养不良是由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力,常发生于儿童期和青春期的男孩。根据基因突变和疾病严重程度,一般可分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)。
贝氏肌营养不良BMD
贝氏肌营养不良BMD是一种X隐形遗传病。据相关数据显示,中国每10万名男性新生儿中会有1.5-6人患有贝氏肌营养不良。
贝氏肌营养不良BMD患者一般会在8~25岁时出现病症,如:肌肉无力、行走难度逐渐增加、严重的上肢肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、脚趾走路、呼吸困难等。
发病初期,BMD的患者会出现腿部、骨盆肌肉、颈部和其他部位的进行性肌无力。但手臂、颈部和其他部位的无力症状会明显轻于腿部及骨盆肌肉的症状。
5-15岁时,BMD患者小腿的颂陵肌肉会出现外扩现象,随后外扩的肌肉会被脂肪和结缔组织填充,造成腿部的无力,最终导致无法行走。
除了对运动功能造成的损害以外,BMD还会影响到患者的心肌功能。根据一项研究表明,贝氏肌营养不良症有两种不同的心肌疾病发展模式。
如果贝氏肌营养不良患者大约在7-8岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会很高,20岁左右会出现爬楼梯困难。如野埋戚果患者在12岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会低一些。
杜氏肌营养不良DMD
杜氏肌营养不良DMD是一种X隐形遗传病,大约三分之二的病例是遗传于患者母亲,三分之一的病例是由于新的基因突变。
杜氏肌营养不良是一种极其严重的进行性肌营养不良症。患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状,随后会迅速恶化,出现手臂无力、站立困难等。
杜氏肌营养不良的症状有时可以从患者刚开始走路时观察到。DMD患者由于运能技能受限,会导致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他们会倾向于用脚趾走路并且很容易跌倒。随后,他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力,19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态,21岁左右失去生命特征。
杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤液贺以外,还可能会出现神经行为障碍(如:多动症)、学习障碍(阅读障碍)和特定认知技能(如短期语言能力)的缺失。
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