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出现遗传病高龄产妇?这个锅谁背?

时间:2022-11-21 19:34:51 编辑:蓓克

姐妹们在备孕时经常会听到一句话,“早点生娃啊,年纪大了生的宝宝不健康,容易得遗传病。”可是真的是母亲年纪越大,生的孩子越不健康吗?这个锅一定要女性背?

在以往的新闻报道里,我们得知高龄产妇产下唐氏综合征的儿童概率会增加。当卵子里有一条多余的21号染色体,胎儿就会出现唐氏综合征。随着女性年龄的增长,出现此类错误的风险也随之升高。

标准的孕早期唐氏综合征筛查被称为联合筛查,医生利用三组数字来估算胎儿出现此种遗传缺陷的风险,这三组数字分别是母亲血液的特征数值、B超检查测得的胎儿颈后透明带(NT,后颈区域的组织)厚度以及母亲的年龄。

但在所有的高龄夫妇遗传病检查中,人们往往忽略了父亲。研究显示,父亲的年龄越大,制造精子的过程出错的概率就越高,可能导致精子出现问题,比如说,多出来一条染色体 。

2003年,几位科学家调查了纽约州的健康记录,研究发现在40岁以上的父母中,因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能占50%。也就是说高龄夫妻生出患有遗传病孩子的概率各占一半。

被忽视的“高龄父亲”

“遗传异常不仅仅是女方的问题!”

威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)的泌尿学教授哈里?费希(Harry Fisch)表示,

“现在的夫妻要孩子的时间比以前更晚,但人们往往只关注母亲的年龄和健康。

对于不同年龄阶段的母亲,产下唐氏综合征患儿的风险都有明确的数值,而这些数值并未考虑父亲的影响。

费希表示,最近15年来,一些研究表明,父亲的年龄可能与一些更常见的疾病(例如自闭症症和精神分裂症)有关,这个因素才逐渐得到了研究界的更多关注。

电影《海洋天堂》里文章饰演的角色,就是自闭症患者。有报告指出,中国的0至14岁自闭症儿童数量超过200万,但如何预防自闭症儿童的出生仍然是个迷。

高龄产妇风险大?

其实是她们的老公岁数大

遗传学者海尔格?托雷洛(Helga Toriello)和珍妮?梅克(Jeanne Meck)共同为年纪较长的新爸爸们编写了一份遗传咨询指南,他们表示,35岁及以上的孕产妇已被划入“高龄”的行列,但与此同时,医学界仍未对“高龄父亲”作出定义。

目前的研究成果已经证明:年长的男性的确还能制造精子,但精子的数量会减少 ,变异的概率也会升高。

“制造精子的过程有很多环节可能出错,”

华盛顿州立大学的生殖生物学家帕特里夏?亨特(Patricia Hunt)表示,

“就像机器逐渐老化生锈。”

与此同时,科学家们也开始意识到父亲的年龄对精子的影响,相信不久的未来我们会看到更多这方面的研究。

未来检测遗传病,将不止看年纪!

尽管如此,一旦牵涉到精子和卵子的问题,人们抱有一些过时的陈旧观念:基因异常只与母亲的年龄有关——女性的卵子会随着时间的流逝而“变质”,就像超市货架上的食物过期一样。而男性无论年龄有多大,都能制造出新鲜的、富有生命力的精子来。

为了改变这种错误的观念,近年来,美国有的医生已经开始抛弃联合筛查和其他侵入式筛查技术,转而采用一种更新的无创产前检查,利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常。

随着这种方法的推广,以年龄为基础的评估体系可能会被逐步淘汰。所以未来夫妻在做产检的时候,无须再烦恼年龄问题,无论是父亲的还是母亲的。(在美国,无创产前检查可能被列为联合筛查的可选替代项目,但医保或许无法覆盖这笔支出。)

因此,以后姐妹们在备孕的时候,如果还有人跟你说年纪大,生不出健康宝宝的时候。一定要告诉他“这个锅我不背”!

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