时间:2024-04-06 11:45:34 编辑:雯梦
现在的婚检都包括以下内容:
1、婚前医学检查。一般来说,包括病史询问、体格检查、男女生殖器检查等。如果双方有某方面的家族病史,医师会根据该疾病在遗传中显隐性遗传,来建议之后要不要宝宝的选择。体格检查主要是看看双方的健康情况,包括心肝脾肺肾等器官的视触叩听,以及全身体格的发育情况检查。当然,生殖器检查主要是检查生殖器发育是否正常。
2、常规辅助检查。抽血化验确定是否存在传染病或者其他疾病存在,通过染色体检查排除一些先天性的遗传病,由血常规、尿常规等判断双方的健康情况。B超检查判断生殖系统的发育是否正常,还有精神病史的调查,了解双方是否有精神疾病。还要判断是否在家族中存在遗传情况,避免遗传下一代的情况出现。有些还会推荐做一些心肺功能方面的检查,主要针对有这方面疾病家族史的人,普通人也可以选择性的做一些这方面的检查。
3、优生优育排查。了解双方的是否存在血缘关系,通过询问家族史、调查家系、分析族谱并结合体检部分的结果所得。医师可以对一些可能存在的遗传缺陷作出科学判断,推断出在下一代中的风险程度。从而给结婚双方一个有关下一代的建议,避免和减少不适合的婚配和有遗传病后代的出生。
最后,还会有专业人员向讲解一些有关两性间的卫生知识,比如正确的避孕措施、性生活需要注意的事项等。
您好:
肌营养不良的类型较多,强直性肌营养不良就是其中的一种,为了使患者及时发现病症并早日治疗,下面和大家分享一下该类肌营养不良的症状表现。
强直性肌营养不良症的症状:
1、本病发病年龄差异较大,但多见于青春期或30岁以后,男性多于女性,且温和症状较严重,难忘进展缓慢。主要症状是肌无力、萎缩和肌强直,前两种症状更为突出,肌无力出现于全身骨骼,肌前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨域步态,行走解答困难而易跌跤,部分的心病人可有构音和吞咽障碍,肌萎缩常累及面肌、腰肌、颞肌和胸锁乳突肌,故周二病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长二稍前屈,肌强直往往在肌萎缩之前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直那样广泛,多限于上肢肌,面肌,和舌肌,如用力握拳后不能很差立即将手松开,需重复次数后才能放松,用力闭眼后说话不能立即睁眼,欲咀嚼时治疗不能张口等。
2、90%以上药品患者伴有白内障,视网膜变性,眼球内陷,眼睑下垂等,许多名医病人责任可有多汗,消瘦,心脏气愤传导阻滞,心律失常,颅骨内板增生,脑室扩大,肺活量减少,基础代谢率下降等,约半数伴有智力低下,内分泌症状腹腔多见于男性,常见于前额秃发和睾丸萎缩,但生育作用能力很少下降,因此该病能在家族中传播,女性患者急病月经今年不规则和卵巢功能不全并不常见,也很少仁术影响生育力,玻璃体红晕为早期特征性表现,本病进展缓慢,部分病人样子因极为多及心,肺等并发症而在40岁左右架子丧失工作能力,满意常因继发感染和心力衰竭而死亡,轻症者说话病情可长期稳定。
肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。
病因及危险因素
多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。
症状表现
(一)强直性肌营养不良症最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。
(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。
周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。
(三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。
诊断
根据用力收缩后不易放松之体征,叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征,诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分何种类型之强直性肌病.
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