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进行性肌营养不良(DMD/BMD)是什么?

时间:2024-01-05 12:01:32 编辑:韵萱

一、进行性肌营养不良(DMD/BMD)是什么?

必须首先指出的是,用

进行性肌营养不良

来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯,使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是,DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说,翻译成

杜氏/贝克肌营养不良

相对准确些,但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。以前把DMD/BMD称为

假肥大型肌营养不良

上面这段话非常重要。我们在这里所说的两种疾病是

Duchenne(读音:杜欣)型肌营养不良和Becker(读音:贝克)型肌营养不良

,也被简称为

杜氏肌营养不良或者贝克(贝氏)肌营养不良

,它们的英文名称分别是

Duchenn Muscular Dystrophy

(OMIM #310200)和Becker Muscular Dystrophy(OMIM #300376

), 所以会被称为DMD/BMD。很多人用进行性肌营养不良来等同于杜氏肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD),其实这完全不是一个概念

。进行性肌营养不良包括很多种不同的类型,除了DMD和BMD以外,还包括肢带型、面肩肱型等其他类型的进行性肌营养不良

。再扩大一些的话,还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。以进行性肌营养不良来指代DMD/BMD并不正确,有时候会造成临床误诊。

但是,在这里,在这一系列谈论DMD/BMD的文章中,我都使用了进行性肌营养不良来代替DMD/BMD,这是一种折中的选择,主要目的是符合读者的搜索和阅读习惯。因此,

你务必要理解,这里所说的进行性肌营养不良其实只包括DMD和BMD这两种常见的肌营养不良。其他类型的肌营养不良我会在其他文章中另外论述。

进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病。进行性肌营养不良的致病原因在于一种叫做

抗肌营养不良蛋白(dystrophin)物质的功能缺陷。dystrophin蛋白是一种沟通肌细胞内外的重要蛋白,这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理过程,最终导致肌细胞死亡,在临床上即表现为以肌肉无力、萎缩为主要特征的疾病。简单来说,肌肉表面覆盖了一层膜,dystrophin蛋白是这层膜(叫做肌膜)的重要组成部分,dystrophin蛋白缺陷好像这层膜上破了一个又一个小孔,使得里面的肌肉不能得到肌膜的保护而发生破碎,最终导致进行性肌营养不良的发生。

X连锁隐性遗传

的特点,因此,进行性肌营养不良在遗传方式上也呈现家族中男性聚集发病的家系特点。这种特点使得进行性肌营养不良是一种较容易被家庭中的其他人意识到的遗传病,常常能够观察到典型的家族史。当然,这也造成了很多人以为

遗传病都是传男不传女的误解。

概括起来,

进行性肌营养不良是一种由DMD基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传病

,在组织层面上造成造成肌肉结构破坏,在临床上则表现为运动能力的损害。

二、进行性肌肉营养不良症是咋回事?

你绝对没患上这种病,这是一种可怕的遗传病,随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失

进行性肌营养不良症

直至完全丧失生活自理能力患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际上称为渐冰人

三、进行性肌肉营养不良症

1、本病呈进展性,较难治疗,要予以重视。2、本病治疗可以中医、西医治疗方法并用。3、本病与其说是治疗重要,倒不如说功能锻练更重要。要把功能锻练当作首务。4、可结合推拿疗法。5、中药离子导入等可配用。6、针灸是所有物理性治疗方法中,甚至在中西医治疗方法中首先值得推广的有效方法,故务必应用。7、不要自我乱服药。要在正规大医院医院指导下用药。否则不但影响疗效,还可能出现较重的副作用。8、强调综合治疗。如可采用穴位注射(注射神经营养剂、维生素类等)、埋线、中药泡浴等。

回复专家:中国中医科学院针灸医院-针灸科-吴中朝主任医师

四、进行性肌营养不良症是由什么原因引起的?

我41岁进行性肌营养不良症还能治吗

这种情况建议饮食清淡加强营养,适量康复恢复,一般没有特效药物治疗

进行性肌营养不良症有哪个医院能治吗回答者:多年患有进行性肌营养不良症3个月前出现

你好根据你的描述,目前用的药物主要增加心肌收缩,改善供血和控制血管和收缩的药物,建议积极查明营养不良的原因进行治疗,比如电解质紊乱等。

进行性肌营养不良症概述

进行性肌营养不良症概述,进行性肌营养不良症概述是怎样的这个没有确切的答案。中医治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则,采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药,研究出免疫系列方剂,经长期临床实践证实,该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复,防止肌肉萎缩及关节挛缩变形,疗效理想。

进行性肌营养不良症现在不能自理

病情分析:肌营养不良,目前没有根治的方法,包括干细胞治疗指导意见:建议到正规医院做详细的复查,根据具体情况选择治疗。

进行性肌营养不良症

这病在中医看来属于痿证,痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联,而肌营养不良症又属痿证范畴,故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手,加之本病有明显的家族遗传性,而且以儿童为多见,所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”。

您好,不易根治,如果看中医方便也可以看看当地中医,进行中药治疗一段时间,效果很好

进行性肌营养不良症有没有医治好了的

进行性的肌营养不良病因尚未清楚。据遗传类型和临床特点可分为数种类型。假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型等,关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能。

进行性肌营养不良症真的有治吗

进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。意见建进行性肌营养不良不是一种单独的疾病,而是一大组疾病引起的,主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病,进行性是逐渐加重的,种类也有许多。关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。本病除假肥大型外,多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间。

进行性肌营养不良症真的有治疗吗

您好,正规的治疗,是可以缓解症状的,建议去医院正规的治疗,早康复。

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