时间:2024-06-17 19:12:22 编辑:媛昕
肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病的发生,临床以肌肉萎缩无力为主要的临床表现,肌营养不良症病因主要症状是平地走路摔倒,走路左右摇晃如鸭子,步上下楼梯困难,蹲下起立困难,但有肌肉的假性肥大。
肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。
1、遗传因素。肌营养不良的发病与遗传基因的突变有很大的关系,最常见的表现是基因缺失、重复和点突变,导致编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而会引起肌肉萎缩和无力的症状。
2、食物污染和中毒。这是诱发肌营养不良的因素之一,有部分的患者是吃的不干净的食物,吃进去被化学污染的劣质饮料而导致疾病的发生。
3、营养因素。很多患者家庭条件都比较贫困,一般外来的患者会比较多,这部分患者与长期营养不足或劳累过度有很大的关系。
4、精神紧张和过度疲劳。肌营养不良的发病原因与长时间玩电脑、玩游戏或打麻将之后发病有很大的关系,因此需要劳逸结合,保证心情的舒畅,避免精神过度紧张。
肌营养不良主要是和遗传、基因突变有关系,可以分为多种类型,比如假性肥大性肌营养不良,可能和X性连锁的基因遗传有关系,一般来说妈妈是携带者,而儿子是发病者。还有其它,比如面肩肱型肌营养不良、眼肌型的肌营养不良、肢带型的肌营养不良这些类型,不一定是和X性连锁的基因有关系,也可能是常染色体的显性,或者隐性的遗传有关系的。
病状和体征:肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠,口眼闭合无力,嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。检查时可发现垂肩,翼状肩”和“游离肩。
上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见,最早症状常为上臂抬举无力,以骨盆带肌肉萎缩无力为主,初起表现为行走笨拙,易跌倒,登楼梯及起立有困难,逐渐表现为走路时腰椎前凸,腹隆起,摇摆,称为“鸭步”。从而仰卧位起立时,必先翻身取俯卧位,用手和肘支于床面,然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大,臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者,主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失,通常无肌肉关节疼痛,无感觉障碍。
肌营养不良的分型:根据起病年龄,病变分布范围,及遗传形式等确定进行性肌营养不良的类型,一般分为以下几型。
(1)假性肥大型:为儿童常见的一类肌病。属X连锁隐性遗传,发病主要见于男孩,主要临床特点为早年起病,以骨盆带肌肉的无力为突出症状,可有鸭步和Gower′S征阳性。躯干及四肢近端肌肉萎缩,有“翼状肩胛”“游离肩”。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展相当迅速,多数在15岁左右即不能行走,产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。
良性假性肥大型肌营养不良症(Becker型肌病)临床表现与假性肥大型肌营养不良症相类似,但病程进展较慢,预后较好。与DMD的区别在于发病年龄较晚,病情较轻,亦有肌肉的假性肥大。
(2)肢带型:呈常染色体隐性遗传。常在20岁左右发病,两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带,常不对称。患者通常两臂上举无力,梳头困难,经10-20年逐渐蔓延及骨盆带肌肉,但也有骨盆带先受累者。
(3)面肩肱型:属常染色体显性遗传。男女均可见,多在青春期发病,为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩胛带肌肉首先受累,患者面部表情欠佳,双侧眼睑闭合不全,唇肌无力,不能作皱额、鼓气及吹口哨等动作。额纹和鼻唇沟消失,嘴唇增厚而微翘,称“肌病面容”。肩胛带肌肉的受累表现为肩胛带松驰,肌萎缩和无力以冈上肌、冈下肌、菱形肌和前锯肌等为显著。最早症状常为上臂抬举力弱,三角肌、肱二头肌、肱挠肌等多先受累。检查可见垂肩,“翼状肩”和“游离肩”等征象。病情进展缓慢,有的患者数年后可静止发展。经过较长时间可逐渐累及躯干和骨盆带的肌肉,大多不引起严重的行动障碍。
(4)远端型:甚少见,属于染色体显性遗传。发病在40-60岁。肌无力和萎缩始于手和足的小肌肉,亦可逐渐向近端发展。
(5)眼肌型:本病较罕见。遗传类型尚不清楚。起病年龄不一,以30岁左右发病多见。单纯眼肌型表现为双侧眼睑下垂及轻度眼外肌无力,无明显复视。眼咽肌型以缓慢进行的眼肌麻痹,吞咽困难和构音障碍为主要表现,但也可伴有躯干和肢体肌肉受累的表现。少数病例合并中枢神经系统损害,智能低下,视网膜色素变性,性腺萎缩及心肌损害等。
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